Seltene Krankheiten
„Ein Trauma“
Heute ist der Tag der seltenen Krankheiten. 5740 Menschen in Südtirol haben eine solche Erkrankung, aber die Dunkelziffer ist wohl weit höher. Experten schätzen die Zahl der Betroffenen auf 8000. „Es hat Jahre gedauert, bis die Ärzte die richtige Diagnose gestellt haben“, erzählt eine Fibromyalgie-Patientin.
Die „Waisen der Medizin“: Zahlen steigen
Ein Prozent aller Menschen in Südtirol hat eine seltene Erkrankung. Solche Patienten werden auch als „Waisen der Medizin“ bezeichnet. Die Zahlen steigen. Warum, hat Dr. Francesco Benedicenti, Leiter des Landeskoordinierungszentrum der seltenen Krankheiten, kürzlich am Rande der Veranstaltung „Aperitivo raro“ erklärt.
„Die Ärzte wussten oft selbst kaum darüber Bescheid“
Heute ist der Tag der seltenen Krankheiten. 5740 Menschen in Südtirol haben eine solche Erkrankung, aber die Dunkelziffer ist wohl weit höher. Experten schätzen die Zahl der Betroffenen auf 8000. „Meine Erkrankung heißt Familiäre adenomatöse Polyposis. Hätte man sie erst spät festgestellt, wäre es vielleicht schon Krebs gewesen“, erzählt ein junger Betroffener.
Neurofibromatose – „Manchmal möchte ich aus meiner Haut schlüpfen“
Sabine und Wally leiden an der seltenen Erbkrankheit NF1, der peripheren Neurofibromatose. Die beiden Frauen gehören zu den derzeit 125 Betroffenen in Südtirol. Was Sabine und Wally und wohl viele NF1-Patienten eint, ist das Gefühl, sich für ihr Aussehen schämen zu müssen.
Lisas Leben mit einer heimtückischen Krankheit
Ganze 9 Jahre musste Lisa Weis warten, ehe sie endlich die richtige Diagnose für ihre rätselhaftes Leiden bekam: Chronisches Erschöpfungssyndrom (ME/CFS). Seitdem blickt die 24-jährige Kurtatscherin ein bisschen optimistischer in die Zukunft, wenngleich die Krankheit ihr Leben in Fesseln zwängt.
Leben mit einer seltenen Krankheit: Keanus Geschichte
Keanu ist einer von ganz wenigen Patienten weltweit, bei denen das Houge-Janssens-Syndrom-3 festgestellt worden ist. Es handelt sich um eine extrem seltene Genkrankheit, die bewirkt, dass seine Entwicklung im Vergleich zu der anderer Kinder verzögert ist.
Das schwere Los, an einer seltenen Krankheit zu leiden
In Südtirol leben 5438 Menschen, die an einer von 795 hierzulande diagnostizierten seltenen Krankheit leiden. Oftmals haben die Betroffenen nicht nur mit ihrem Leiden zu kämpfen, sondern auch mit einem Spießrutenlauf bei der Diagnose und den Therapien.
Seltene Krankheiten: Die lange Suche bis zur richtigen Diagnose
Am heutigen Dienstag ist der internationale Tag der seltenen Erkrankungen. 300 Millionen Menschen leben weltweit mit einer seltenen Krankheit. Oft klärt sich erst nach jahrelanger Suche, welche Krankheit vorliegt – weil sie so selten ist. Auch in Südtirol sind Menschen davon betroffen.
Eine Woche im Zeichen der Schmetterlingskinder
Diese Woche steht weltweit im Zeichen der EB Awareness Week. EB steht für Epidermolysis bullosa, eine angeborene und derzeit noch nicht heilbare Hauterkrankung. Davon Betroffene werden im Volksmund Schmetterlingskinder genannt, weil ihre Haut so empfindlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings, selbst geringste mechanische Belastungen führen zu Verletzungen und Wunden der Haut, die selbst alltägliche Tätigkeiten schwer machen.
„Oft abgestempelt“: Südtiroler über sein Leben als „Albino“
Seine Haut ist wie Elfenbein, das kurze Haar fast weiß-blond, das Augenlicht schwach. Martin wurde mit der seltenen Krankheit Albinismus geboren. Er erzählt über hartnäckige Vorurteile und darüber, warum das „Heino“-Stereotyp völliger Blödsinn ist. + Von Miriam Roschatt
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